За допомогою редактора геному CRISPR вдалося вилікувати м’язову дистрофію

Редактор геному CRISPR вже неодноразово успішно застосовували для лікування різних аномалій. І ось зараз редакція журналу Science Alert повідомляє, що CRISPR знову показав свою ефективність. Цього разу при лікуванні м’язової дистрофії Дюшенна.

М’язова дистрофія Дюшенна (вона ж носить назву м’язової дистрофії Беккера) – це генетичне захворювання, асоційоване з мутацією в гені DMD, який кодує білок дистрофін. Хвороба зчеплена з Х-хромосомою і характеризується слабкістю проксимальних м’язів, викликаної дегенерацією м’язових волокон. Такі пацієнти в ранньому віці втрачають можливість ходити, а до 30 років у більшості розвивається серцево-легенева недостатність, що часто і є причиною смерті. Все ускладнюється ще і тим, що ген DMD складається з безлічі деталей» (екзонів), які можуть пошкодитися в процесі формування, що і викличе дефект у гені.

Вчені з Університету Техасу спільно зі своїми колегами з Королівського ветеринарного коледжу Лондона використовували досить цікавий підхід, який називається пропуск екзонів (exon skipping). Він полягає в тому, що у 13% хворих зчитування гена можна відновити шляхом видалення 51 екзона. У дослідженнях брали участь собаки породи бігль, у яких є те ж саме захворювання і за його розвиток відповідає той самий ген, пошкодження якого призводить до тих самих наслідків.

Схема відновлення гена дистрофіну за допомогою пропуску екзона або відновлення його послідовності

Всього з CRISPR-системою було проведено 2 експерименту: в першому двом цуценятам з ураженим геном DMD у литковий м’яз ввели вірусні частинки з CRISPR і через 6 тижнів провели контрольний замір. З’ясувалося, що в м’язової тканини почалося виробництво дистрофіну сумарно 60% від норми. У другому експерименті двом іншим цуценятам ввели в кров ті ж частинки, що вводили в м’яз. Через 8 тижнів кількість дистрофіну досягло концентрації до 50% від норми у 1 цуценя і до 90% від норми у другого цуценя.

При цьому навіть не дивлячись на настільки вражаючі результати, за визнанням вчених, терапія за допомогою CRISPR вимагає проведення додаткових і вкрай тривалих випробувань, адже на даний момент не ясно, наскільки довго концентрація білка підтримується в м’язах на потрібному рівні і як це впливає на організм в цілому.

А як ви ставитеся до генної терапії? Висловіть думку в нашому чаті телеграм.